Epidemiología de la parálisis cerebral en el Estado Plurinacional de Bolivia, 2009-2012 / Epidemiology of cerebral palsy in the Plurinational State of Bolivia, 2009-2012

La parálisis cerebral constituye un problema de primera magnitud a nivel mundial por la discapacidad que provoca, por su cronicidad y por las complicaciones médicas, y sociales que originan. Objetivo: Determinar la proporción de individuos con discapacidad intelectual, evaluar el grado de discapacidad intelectual, la forma clínica de presentación, la etiolog¡a y la capacidad funcional de los pacientes. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal, se incluyeron 1961 personas con parálisis cerebral, que fueron identificadas en un estudio de base poblacional en Bolivia entre los años 2009 y 2012. Resultados: Se observó un discreto predominio del sexo masculino (55,4%) y de los casos de 18 años y más (595 casos). 1448 casos presentaron discapacidad intelectual con predominio de los grados severos y profundos (30,5% y 23,8%). La causa perinatal se identificó en 1061 personas (54,1%), seguido de los factores prenatales y postnatales. En el 89,2% de los casos se constató un componente espástico, el 49,8% de los casos no deambulaban. Conclusiones: El mayor número de casos se encontró en el Oriente del pa¡s, con discreto predominio del sexo masculino y en el grupo de edad de 15 años y más. Las causas perinatales se identificaron en m s de la mitad de los casos. Predominaron los casos con par lisis cerebral de tipo espástico con una frecuencia ocho veces mayor que el resto. El 50% de las personas con parálisis cerebral no deambulan, y un 13% lo hace con ayuda.

Cerebral palsy is a worldwide major problem because of the disability it causes, its chronicity and the medical and social complications it generates. Objective: To determine the proportion of individuals with intellectual disabilities, to assess the degree of intellectual disability, the clinical presentation, etiology, and functional capacity of patients. Methods: We performed a cross-sectional study, we included 1961 people with cerebral palsy, who were identified in a population-based study in Bolivia between 2009 and 2012. Results: There was a slight predominance of males (55,4%) cases and 18 years of age and older (595 cases). 1448 cases had intellectual disabilities, predominantly severe and profound degrees (30,5% and 23,8%). The perinatal etiology was identified in 1061 people (54.1%), followed by prenatal and postnatal factors. In 89.2% of cases there was an spastic component, 49.8% of cases were not walking. Conclusion: The largest number of cases was found in the east of the country, with a slight predominance of males and in the age group 15 years and older. Perinatal causes were identified in more than half of the cases. We found a predominance of cases with spastic cerebral palsy, with a frequency eight times higher than the rest. The 50% of people with cerebral palsy do not walk, and 13% do so with help.

Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones cong¨¦nitas mayores en el municipio de Ranchuelo / Behavior of some risk factors for major congenital malformations in Ranchuelo municipality

Se define como malformaci¨®n cong¨¦nita mayor a los defectos que tienen un compromiso funcional o est¨¦tico importante para la vida del individuo, por lo que tienen consecuencias m¨¦dicas, requieren de atenci¨®n temprana, algunas veces de urgencia y, por tanto, tienen tambi¨¦n repercusi¨®n psicosocial. Se realiz¨® un estudio anal¨ªtico de casos y controles con el objetivo de clasificar las malformaciones cong¨¦nitas mayores que incidieron en la mortalidad infantil o fetal en el municipio de Ranchuelo, en el per¨ªodo de enero de 1999 a diciembre de 2003, para determinar la efectividad de los diferentes m¨¦todos de diagn¨®stico prenatales e identificar los factores de riesgo que se asociaron a estas. El universo de trabajo qued¨® constituido por 25 casos (21 mujeres con historia de interrupci¨®n de la gestaci¨®n por causa gen¨¦tica y 4 con antecedentes de al menos un hijo(a) fallecido por malformaciones cong¨¦nitas) y se seleccion¨® igual cantidad de controles. Las malformaciones que m¨¢s incidieron fueron las del sistema nervioso, digestivo y genitourinario. La efectividad del ultrasonido en el diagn¨®stico prenatal fue de 88 por ciento y cuando se combin¨® con la cuantificaci¨®n de Alfafeto prote¨ªna en suero materno, fue de un 100 por ciento para el diagn¨®stico de los defectos cong¨¦nitos abiertos. Los factores de riesgo que se asociaron con las malformaciones fueron los antecedentes familiares de estos defectos, los h¨¢bitos t¨®xicos y los antecedentes de amenaza de aborto, con un riesgo atribuible de 0.46, 0.37 y 0.32, respectivamente. Se hacen recomendaciones

Propuesta de una metodología de asesoramiento genético prenatal para la prevención de defectos congénitos inducidos por medicamentos / Proposal of a prenatal genetic counselling methodology to prevent congenital defects induced by drugs

Se conoce que los medicamentos constituyen la tecnología médica más utilizada en el mundo contemporáneo. Se han identificado muchos con efectos teratogénicos. Son 2 las situaciones a las que se enfrenta el médico de la familia u otro personal facultativo que asiste a embarazadas: la de aquellas con una enfermedad crónica a quienes debe prescribirse un medicamento con potencialidades teratogénicas conocidas o no y la de otras que los consumieron o los requieren para aliviar síntomas o trastornos agudos asociados o provocados por el embarazo. Dada la relativa frecuencia con que pueden presentarse estas situaciones se relacionaron las categorías de riesgo teratogénico de algunos medicamentos y se propuso además una estrategia de asesoramiento genético prenatal para atender gestantes que requieran o hayan ingerido fármacos con determinado riesgo teratogénico o no, lo que resulta una útil herramienta en manos de los médicos de familia para prevenir defectos congénitos inducidos por medicamentos

Teratogenicidad embrio-fetal inducida por medicamentos / Embryofetal teratogenesis induced by drugs

Los medicamentos constituyen el recurso más empleado en la historia de la medicina. El incremento del número de productos farmacológicos disponibles y la información creciente acerca de su efectividad y seguridad son un efecto del desarrollo científico-técnico de la sociedad actual. Según estudios realizados, la mujer consume entre 4 y 10 drogas distintas durante el embarazo, con el resultado de que hoy el feto presenta tanto riesgo por el uso de medicamentos bien intencionados, como por complicaciones que pueden ocurrir durante el embarazo y/o trabajo de parto. Se relacionan los eventos cronológicos morfológicos y funcionales del desarrollo embriológico y fetal por semanas de gestación, los efectos teratogénicos más frecuentemente producidos por un grupo de medicamentos con probada teratogenicidad en humanos, así como los probables efectos de una serie de fármacos con riesgo potencial de producir afectación embrio- fetal y en recién nacidos